NIH cientistas encontram 6 novos fatores de risco genético que causam o Mal de Parkinson

Estudo mostra o poder de combinar a análise de dados grande com técnicas genômicas de ponta Usando dados de mais de 18.000 pacientes, os cientistas identificaram mais de duas dúzias de factores de risco genéticos envolvidos na doença de Parkinson, incluindo seis que não tinha sido previamente relatado. O estudo, publicado na Nature Genetics , foi parcialmente financiado pelo National Institutes of Health (NIH) e liderada por cientistas que trabalham em laboratórios do NIH.

"Desvendando as bases genéticas do mal de Parkinson é vital para a compreensão dos múltiplos mecanismos envolvidos nesta doença complexa, e esperançosamente, podem um dia levar a terapias eficazes", disse Andrew Singleton, Ph.D., cientista do Instituto Nacional sobre Envelhecimento do NIH (NIA) e autor sênior do estudo.

Dr. Singleton e seus colegas coletaram e combinou dados de estudos existentes de associação ampla de genoma (GWAS), que permitem aos cientistas para encontrar variantes comuns, ou diferenças sutis, nos códigos genéticos de grandes grupos de indivíduos. Os dados combinados incluiu aproximadamente 13.708 casos da doença de Parkinson e 95.282 controles, todos descendentes de europeus.

Os investigadores identificaram possíveis variantes de risco genético, o que aumenta as chances de que uma pessoa pode desenvolver a doença de Parkinson. Os seus resultados sugerem que quanto mais variantes de uma pessoa tem, maior o risco, até três vezes mais elevado, para desenvolver a doença, em alguns casos.

"O estudo reuniu um grande grupo internacional de pesquisadores de instituições públicas e privadas que estavam interessados ​​em compartilhar dados para acelerar a descoberta de fatores de risco genético para a doença de Parkinson", disse Margaret Sutherland, Ph.D., diretor do programa na Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (NINDS), parte do NIH. "A vantagem dessa abordagem colaborativa é destaque na identificação de vias e redes de genes que podem aumentar significativamente a nossa compreensão da doença de Parkinson."

Para obter os dados, os pesquisadores colaborou com várias organizações públicas e privadas, incluindo o Departamento de Defesa dos EUA, a Fundação Michael J. Fox, 23andMe e muitos pesquisadores internacionais.

Afetando milhões de pessoas em todo o mundo, a doença de Parkinson é uma doença degenerativa que causa problemas de circulação, incluindo tremor das mãos, braços, ou pernas, rigidez dos membros e tronco, abrandou movimentos e problemas com a postura. Com o tempo, os pacientes podem ter dificuldade para andar, falar ou completar outras tarefas simples. Embora nove genes têm sido mostrados para causar formas raras de doença de Parkinson, os cientistas continuam a pesquisar para os factores de risco genéticos para fornecer um quadro genético completo da doença.

Os pesquisadores confirmaram os resultados em uma outra amostra de assuntos, incluindo 5.353 pacientes e 5.551 controles. Comparando as regiões genéticas de sequências em um chip gene state-of-the-art chamado Neurox, os pesquisadores confirmaram que 24 variantes representam fatores de risco genético para a doença de Parkinson, incluindo seis variantes que não haviam sido previamente identificados. O gene chip Neurox contém os códigos de aproximadamente 24.000 variantes genéticas comuns que se pensa estar associada a um largo espectro de desordens neurodegenerativas.

"A fase de replicação do estudo demonstra a utilidade do chip Neurox para desvendar os segredos de doenças neurodegenerativas", disse Sutherland. "O poder destes de alta tecnologia, métodos genômicos baseados em dados permite aos cientistas para encontrar a agulha no palheiro que podem levar a novos tratamentos."

Alguns dos factores de risco genéticos recentemente identificados são pensados ​​para ser envolvido com a doença de Gaucher, a regulação da inflamação e da célula nervosa mensageiro químico dopamina, bem como alfa-sinucleína, uma proteína que tem sido demonstrado que se acumulam nos cérebros de alguns casos de doença de Parkinson . Mais pesquisas são necessárias para determinar os papéis das variantes identificadas neste estudo.

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Este trabalho foi financiado pelo Programa de NIA e concessões do NINDS (NS037167, NS071674, NS060113, NS036630, NS17950, NS070867, NS36960), a NIA (Pesquisa intramuros AG000949, AG000932, AG008122, AG016495, AG033193, AG031287, AG013846, AG025259, AG023629 , AG024826) e do Instituto Nacional de Ciências de Saúde Ambiental NIEHS (ES101986).

Referência:

Nalls et al. "Em larga escala meta-análise de dados de associação do genoma identifica seis novos loci de risco para a doença de Parkinson" Nat. Genetics , 27 julho de 2014 DOI:. 10.1038/ng3043

Para mais informações sobre doenças neurológicas e as últimas pesquisas da neurociência:

http://www.ninds.nih.gov/disorders/parkinsons_disease/parkinsons_disease.htm

http://www.grc.nia.nih.gov/

Apoio adicional foi fornecido pelo NIH, Departamento de Defesa, o Michael J Fundação Fox para Parkinson Research, American Parkinson Disease Association, Barnes Jewish Hospital Foundation, Hersenstichting Nederland, o Prinses Beatrix Fonds, o Ministério Federal Alemão de Educação, Ciência, Investigação e Tecnologia, o Ministério Federal Alemão de Educação e Pesquisa, do Estado da Baviera, o Fundo da Associação Helmholtz, a Agência Nacional de Pesquisas francês, France-Parkinson Associação Iniciativa e Networking, "Investissements d'avenir", Assistance Publique-Hospitais de Paris, o Fundo Landspitali University Hospital Research, Research Council islandês, Comissão Europeia, da Universidade de Helsinki, Helsinki University Hospital Central da Universidade da Finlândia Oriental, o Conselho de Pesquisa Médica e Wellcome Trust, Instituto Nacional de Pesquisa em Saúde (NIHR) Centro de Pesquisa Biomédica, Reino Unido, Coriell Cell Repositories de Parkinson, o King Faisal Specialist Hospital e Centro de Pesquisa, Instituto Nacional de Pesquisa em Saúde (NIHR) Centro de Pesquisa Biomédica, Fundo de cura Alzheimer (CAF), Prize4Life, a Aliança Nacional para a Pesquisa sobre Esquizofrenia e Depressão, EMD Serono, Iniciativa Biociências Research Fidelity, fundação da doença de Parkinson, da Universidade de Tessália, a Secretaria Helénica de Pesquisa e Tecnologia, GlaxoSmithKline Grécia, a fundação Bumpus, a Internationaal Parkinson Fonds, Organização Holandesa para Pesquisa Científica, Organização Holandesa para Pesquisa e Desenvolvimento, de Parkinson UK Saúde .

NINDS é o principal financiador da nação da pesquisa sobre o cérebro e o sistema nervoso. A missão do NINDS é buscar conhecimentos fundamentais sobre o cérebro e o sistema nervoso e usar esse conhecimento para reduzir a carga de doença neurológica.

O NIA conduz o esforço do governo federal de condução e apoio a pesquisa sobre envelhecimento e saúde e bem-estar das pessoas idosas. Ele fornece informações sobre a mudança cognitiva relacionada com a idade e doença neurodegenerativa especificamente na Educação Doença de Alzheimer e de referência (ADEAR) Centro de http://www.nia.nih.gov/Alzheimers . Informações sobre a saúde e sobre o envelhecimento em geral podem ser encontradas em http://www.nia.nih.gov .

Sobre o National Institutes of Health (NIH): NIH, agência de pesquisa médica do país, inclui 27 institutos e centros e é um componente do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA. NIH é a principal agência federal a condução e apoio a investigação médica básica, clínica e translacional, e investiga as causas, tratamentos e curas para doenças comuns e raras. Para mais informações sobre o NIH e seus programas, visite http://www.nih.gov .

Fonte: http://www.eurekalert.org/